ข่าวดี "สนิป" วิธีตรวจหาดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ เทคนิคใหม่ ปลอดภัย ไร้ความเสี่ยง

"สนิป"เทคนิคใหม่ในการตรวจหาดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์

ในช่วงระหว่าง 9 เดือน นับเป็นช่วงเวลาที่มีความสำคัญมากสำหรับพัฒนาการและการเจริญเติบโตของทารกน้อยในครรภ์ซึ่งคุณแม่ทุกคนล้วนมีความต้องการที่จะเลือกสิ่งที่ดีที่สุดให้กับลูกตัวเอง ไม่ว่าจะเป็น เรื่องอาหารการกิน อาหารเสริมต่าง ๆ แต่สิ่งสำคัญที่หลายคนมักมองข้ามคือ สุขภาพของทารกน้อย

ข่าวดี "สนิป" วิธีตรวจหาดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ เทคนิคใหม่ ปลอดภัย ไร้ความเสี่ยง

เมื่อพูดถึงสุขภาพความสมบูรณ์แข็งแรงของเด็กในท้องแล้ว คำถามที่ทุกคนมักคิดถึงเป็นอันดับต้น ๆ คือ “ลูกของเราปัญญาอ่อนหรือเปล่า” หรือว่า “ลูกของเราเป็นดาวน์ซินโดรมหรือเปล่า” สิ่งที่คุณหมอทำได้ก็คือ ให้ข้อมูลความเสี่ยงที่ลูกในครรภ์ของคุณแม่จะมีความผิดปกติจากปัจจัยต่าง ๆ เช่น ยิ่งคุณแม่มีอายุมาก ความเสี่ยงที่ลูกจะมีภาวะดาวน์ซินโดรมก็จะยิ่งมาก ถ้าคุณแม่กลุ่มนี้มีความกังวลมากคุณหมอมักจะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อเอาเซลล์ของลูกน้อยที่หลุดจากร่างกายมาลอยอยู่ในน้ำคร่ำไปตรวจดูว่าลูกน้อยเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ แต่ถ้าเป็นคุณแม่ที่มีความเสี่ยงต่ำ คุณหมอก็อาจจะแนะนำให้ทำการตรวจเลือดดูค่าฮอร์โมนต่าง ๆ ในเลือด เพื่อตรวจคัดกรองหาโอกาสที่ลูกน้อยของคุณแม่จะมีภาวะดาวน์ซินโดรม ซึ่งการตรวจแบบหลังมีความแม่นยำน้อย

รองศาสตราจารย์นายแพทย์วิทยา ถิฐาพันธ์ หัวหน้าหน่วยเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล ให้ความรู้ถึงเทคนิคการตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ว่า มีโอกาสเป็นเด็กดาวน์ซินโดรมหรือไม่ โดยที่ผ่านมาการตรวจหาความผิดปกติดังกล่าว จะทำโดย การเจาะน้ำคร่ำ แล้วเอาเซลล์ของลูกน้อยที่ลอยอยู่ในน้ำคร่ำมาตรวจหาความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่อยู่ในเซลล์ ข้อดีของวิธีการนี้คือ สามารถนำเซลล์ที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำมาหาความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งเป็นโครงสร้างที่มีลักษณะเป็นแท่งเวลาเซลล์แบ่งตัว และอยู่ในแกนกลางของเซลล์ที่เรียกว่า นิวเคลียส โครโมโซมของคนเรามีจำนวนแน่นอนเท่ากันทุกคน คือมีคนละ 46 แท่ง หรือ 23 คู่ โครโมโซมแต่ละแท่งจะบรรจุสารพันธุกรรมที่ควบคุมการสร้างส่วนต่าง ๆ ของร่างกายคนเราไว้เป็นจำนวนมาก รวมทั้งยังมีหน้าที่กำหนดเพศของคนเราด้วย

ถ้าลูกน้อยของคุณแม่มีความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ว่าจะเป็นความผิดปกติทางด้านจำนวนแท่งที่มีมากขึ้นหรือน้อยลง หรือความผิดปกติของรูปร่าง เช่น ชิ้นส่วนบางชิ้นบนโครโมโซมหายไป หรือมีการสลับที่กันของชิ้นส่วนบนโครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้ล้วนแล้วแต่ทำให้เกิดโรคหรือความผิดปกติได้ทั้งสิ้น ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะที่ทารกจะโตขึ้นมาเป็นเด็กปัญญาอ่อนและพบได้บ่อย ก็เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยเฉพาะภาวะดาวน์ซินโดรม มีความแม่นยำในการตรวจมากกว่า 99% แต่การเจาะน้ำคร่ำก็มีข้อจำกัดอยู่สองประการหลัก ๆ ประการแรก คือ มีความเสี่ยงในการแท้งบุตร เนื่องจากการที่เราจะได้เซลล์น้ำคร่ำมาวิเคราะห์นั้น คุณหมอจะต้องใช้เข็มเจาะเข้าไปผ่านหน้าท้องของคุณแม่เข้าไปในมดลูกเพื่อทำการดูดน้ำคร่ำที่อยู่รอบ ๆ ตัวทารก โดยสาเหตุของการแท้งบุตรอาจเกิดจากถุงน้ำคร่ำรั่ว มีการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรือว่าเข็มที่เจาะไปโดนตัวทารกขณะเจาะ โดยอัตราการแท้งจะมีประมาณ 0.5–1% ส่วนประการที่สองเป็นเรื่องของระยะเวลาในการรอผล โดยปกติแล้วการเจาะน้ำคร่ำนั้นจะทำเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 16-20 สัปดาห์ ระยะเวลาที่รอการรายงานผลจะประมาณ 3-4 อาทิตย์ ซึ่งการรอคอยนี้สร้างความกระวนกระวายใจให้แก่คุณแม่เป็นอย่างมาก ต่อมาได้มีการคิดค้นวิธีการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม โดยการคำนวณหาปริมาณซีรั่มหรือฮอร์โมนในเลือดแม่ร่วมกับการวัดความหนาของของเหลวที่อยู่ด้านหลังต้นคอของทารกในครรภ์ จากการตรวจด้วยอัลตราซาวด์ ผลของการหาปริมาณฮอร์โมนต่าง ๆ ร่วมกับการวัดความหนาของของเหลวที่ต้นคอทารกในครรภ์ จะบอกความเสี่ยงที่ลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่จะเป็นดาวน์ซินโดรมได้ ข้อดีของการตรวจแบบนี้คือ ความปลอดภัย เนื่องจากใช้เลือดแม่ในการตรวจ ไม่มีความเสี่ยงกับลูกน้อยในครรภ์ แต่มีข้อจำกัดก็คือความแม่นยำในการแปลผลยังต่ำมาก คือถูกต้องประมาณ 60– 90% เท่านั้น และบอกผลได้แค่ว่าลูกน้อยของคุณแม่เสี่ยงที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เท่าไร เท่านั้น ไม่ได้บอกว่าลูกของคุณแม่เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่เป็นดาวน์ซินโดรมตรง ๆ และที่สำคัญบางครั้งยังให้ผลการตรวจที่เป็นผลบวกลวงได้ด้วย เช่น คุณแม่ตั้งครรภ์ที่ผลการตรวจออกมาว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีดาวน์ซินโดรม จำนวน 100 คน คุณแม่เหล่านี้จะถูกแนะนำโดยคุณหมอให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันผลให้แน่ชัด แต่ปรากฏว่ามีคุณแม่เพียงแค่ 5 คนเท่านั้นที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจริง ๆ ส่วนคุณแม่อีก 95 คนที่เหลือมีลูกที่ปกติดี แต่ก็ต้องถูกเจาะน้ำคร่ำ และที่แย่ไปกว่านั้นคือพบว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ที่ลูกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมจริง แต่การทดสอบด้วยวิธีนี้ก็บอกได้ไม่ทั้งหมด

เช่น คุณแม่ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมจริง ๆ 20 คน อาจจะผ่านการตรวจด้วยวิธีนี้ในคุณแม่แล้วพบว่าผิดปกติเพียงแค่ 17 คนเท่านั้น โดยอีก 3 คนที่เหลือจะทราบว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรมก็ต่อเมื่อคลอดออกมาแล้ว ปัญหาเหล่านี้จึงเป็นที่มาของการศึกษาวิจัยกันอย่างกว้างขวางของแพทย์และนัก วิทยาศาสตร์ทั่วโลกที่จะช่วยกันพัฒนาการตรวจแบบใหม่ที่มีประสิทธิภาพดีกว่า แบบเดิม ๆ

ในปี ค.ศ. 1997 ศาสตราจารย์เดนนิส โล จากฮ่องกง ได้ค้นพบความจริงที่ยิ่งใหญ่ก็คือ พบว่าในเลือดของคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์มี ดีเอ็นเอ (สารพันธุกรรมที่บรรจุในโครโมโซม) ของลูกในครรภ์ปะปนอยู่ ซึ่งการค้นพบนี้ทำลายความเชื่อเดิม ๆ ในวงการแพทย์ที่ว่า ดีเอ็นเอของลูกไม่สามารถข้ามผ่านเข้ามาอยู่ในกระแสเลือดแม่ได้ เนื่องจากมีรกเป็นตัวป้องกันหรือเลือกกรองสิ่งที่จะเข้าออกระหว่างร่างกาย ลูกกับร่างกายแม่ ภายหลังการค้นพบนี้นักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกได้ทำการวิจัยพัฒนาการวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกจากเลือดแม่โดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของลูกที่อยู่ในเลือดแม่ เราเรียกการตรวจแบบนี้ว่า Non-Invasive Prenatal Testing หรือเขียนย่อว่า NIPT (ซึ่งหมายถึงการตรวจความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ของทารกในครรภ์โดยไม่ต้องทำ หัตถการที่เสี่ยง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตัดชิ้นเนื้อรก หรือการดูดเลือดจากสายสะดือภายในมดลูก)

ในปี ค.ศ. 2011 การตรวจ NIPT ตัวแรกก็ถูกเปิดตัวให้แก่สาธารณชนเป็นครั้งแรกโดยใช้เทคนิคการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของแม่และลูกรวมกัน แล้วนำดีเอ็นเอของโครโมโซมแต่ละคู่มาเปรียบเทียบกันเพื่อดูอัตราส่วนต่อกัน โดยใช้เปรียบเทียบกับข้อมูลที่ได้มีการศึกษาไว้ ยกตัวอย่างเช่น หากพบว่ามีดีเอ็นเอที่มาจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มากกว่าค่าปกติ แปลว่าทารกที่อยู่ในครรภ์นั้นมีความเสี่ยงที่จะมีภาวะดาวน์ซินโดรมได้สูง กว่าเดิม เราเรียกเทคนิคนี้ว่า Whole Genome Sequencing (WGS) มีความแม่นยำมากกว่า 99% อย่างไรก็ดีหากว่าปริมาณดีเอ็นเอของทารกที่อยู่ในเลือดแม่มีน้อยกว่า 8% ความแม่นยำของเทคนิคนี้จะลดเหลือ 75% เท่านั้น โดยปกติแล้วปริมาณดีเอ็นเอของลูกที่อยู่ในเลือดแม่จะมีประมาณ 10-15% โดยเฉลี่ย บางคนอาจจะมีแค่ 3% บางคนอาจจะมีสูงถึง 30% ดังนั้นอายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค Whole Genome Sequencing นั้นจะเริ่มตั้งแต่ 10-12 สัปดาห์เป็นต้นไป การตรวจด้วยวิธีนี้เช่น การตรวจที่เรียกชื่อว่า Non-Invasive Fetal TrisomY Test หรือนิยมเรียกกันย่อ ๆ ว่า นิฟตี้ (Nifty test)

ในปี ค.ศ. 2013 ได้มีการตรวจ NIPT โดยเทคนิคใหม่ซึ่งทำให้สามารถแยกดีเอ็นเอแม่ออกจากดีเอ็นเอลูกได้ เทคนิคใหม่นี้เรียกชื่อว่า Single Nucleotide Polymorphism (SNP) แต่มักนิยมเรียกกันว่า สนิป โดยอาศัยหลักการที่ว่ามนุษย์ทุกคนจะมีดีเอ็นเอที่เหมือนกันอยู่มากกว่า 99% ของดีเอ็นเอทั้งหมด และจะมีส่วนที่ไม่เหมือนกันอยู่อีกประมาณ 1% ซึ่งใน 1% นี้เองที่ในแต่ละคนจะแตกต่างกัน คล้าย ๆ กับลายนิ้วมือของแต่ละคนที่จะไม่เหมือนกันแม้จะมีนิ้วมือเหมือน ๆ กันก็ตาม ดังนั้นแม่กับลูกเองก็จะมีดีเอ็นเอที่แตกต่างกัน ด้วยความแตกต่างตรงนี้เองจึงถูกนำมาใช้ในวิธีการ แยกดีเอ็นเอของแม่และดีเอ็นเอของลูกออกจากกัน ทำให้เราสามารถเลือกเฉพาะดีเอ็นเอของลูกเท่านั้น เพื่อนำมาทำการวิเคราะห์ต่อไป ดังนั้นด้วยเทคนิค “สนิป” ที่นำมาใช้ เราจึงไม่จำเป็นต้องนำโครโมโซมมาเปรียบเทียบอัตราส่วนกันอีกต่อไปแล้ว และความแม่นยำในการตรวจหาความผิดปกติของดีเอ็นเอทารกในครรภ์ก็มีมากกว่า 99% ไม่ว่าปริมาณดีเอ็นเอของลูกจะมากหรือน้อยกว่า 8% ก็ตาม อย่างไรก็ตามมีข้อที่ควรคำนึงก็คือ ถ้าหากปริมาณดีเอ็นเอของลูกในเลือดแม่มีน้อยกว่า 4% ไม่ว่าจะใช้เทคนิคหรือวิธีการใดก็ไม่สามารถรายงานผลการตรวจได้

เทคนิค “สนิป” สามารถตรวจหาความผิดปกติได้เพิ่มเติมมากกว่าเทคนิค Whole genome sequencing เช่น สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมชนิด Triploidy ซึ่งเป็นความผิดปกติที่ทารกมีโครโมโซมอย่างละ 3 แท่งในโครโมโซมทุก ๆ คู่ หรือความผิดปกติที่มีการขาดหายของดีเอ็นเอในปริมาณเพียงเล็กน้อย (microdeletions) จำนวน 5 กลุ่มอาการ รวมทั้งสามารถตรวจหาเพศของทารกได้ด้วยความแม่นยำอีกด้วย “วิธีการตรวจด้วย เทคนิคสนิป นี้ทำได้โดยการเจาะเลือดแม่มาตรวจ ซึ่งสามารถตรวจได้ในคุณแม่ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 9 สัปดาห์ขึ้นไป เทคนิคนี้ยังสามารถตรวจหาโรคที่มีความผิดปกติที่มีโครโมโซมเกินมา ของคู่ที่ 21, 18, 13, X และ Y ได้อีกด้วย”

กล่าวโดยสรุปแล้ว NIPT เป็นการตรวจชนิดใหม่ที่ทำการรวมเอาข้อดีของการเจาะน้ำคร่ำและการคำนวณหา ปริมาณซีรั่มและฮอร์โมนจากเลือดแม่เข้าด้วยกัน ทำให้ NIPT นั้นเป็นการตรวจที่ปลอดภัย สะดวก ไม่มีความเสี่ยงกับการแท้งบุตร มีความแม่นยำเกือบจะเทียบเท่ากับการเจาะน้ำคร่ำ ถือว่าเป็นทางเลือกใหม่ให้กับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์กันทุกคน.

ข้อมูลจาก(เดลินิวส์ออนไลน์/มูลนิธิพัฒนาคนพิการไทย 29 มิ.ย.57)
คลิกดู การขาดไอโอดีน ขาดโฟเลท ทำให้เด็กพิการ
ด้วยความห่วงใย JBTจึงบอกต่อ
ข่าวดี "สนิป" วิธีตรวจหาดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ เทคนิคใหม่ ปลอดภัย ไร้ความเสี่ยง