แพทย์ไทยพบวิธีตรวจหาสาเหตุการเป็นออทิสติก ด้วยวิธีโครโมโซมอะเรย์

ออทิสติก สามารถป้องกันและตรวจพบได้ด้วยวิธีโครโมโซมอะเรย์

ถือเป็นอีกก้าวสำคัญของวงการแพทย์ไทย หลังจากมีการใช้เทคโนโลยีในการตรวจวินิจฉัยผู้ป่วยกลุ่มออทิซึ่ม พัฒนาการล่าช้า/สติปัญญาบกพร่อง และพิการซ้ำซ้อนแต่กำเนิด ด้วยวิธีการ "โครโมโซมอะเรย์" ความละเอียดสูง สามารถช่วยให้ผู้ป่วยรู้สาเหตุของโรคว่าเกิดจากพันธุกรรมของตนเอง หรือของพ่อแม่ เพื่อทำการวิเคราะห์ปัญหาและหาทางเลือกในการรักษาและการป้องกันไม่ให้เกิดกับลูกคนที่สอง หากพ่อแม่ประสงค์จะมีบุตรอีกคน

แพทย์ไทยพบวิธีตรวจหาสาเหตุการเป็นออทิสติก ด้วยวิธโครโมโซมอะเรย์

การตรวจวิธีนี้จะช่วยลดความเสี่ยงให้เด็กที่เกิดมาเป็นออทิซึ่ม พัฒนาการล่าช้า/สติปัญญาบกพร่อง และพิการซ้ำซ้อนแต่กำเนิด โดยพ่อแม่ก็ต้องตัดสินใจเองว่า ต้องการจะมีบุตรคนที่สองหรือไม่ หากไม่พบความเสี่ยงก็มีได้ หากพบความเสี่ยงก็ควรยุติการมีบุตร ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของผู้ปกครอง

อย่างไรก็ตาม แม้จะตรวจละเอียดลงลึกถึงโครโมโซม ในกลุ่มเด็กออทิสติกก็ไม่สามารถที่จะหาสาเหตุการเกิดโรคที่แท้จริงได้ เพราะมีหลายอย่างประกอบกันในความผิดปกตินั้น การตรวจด้วยวิธีนี้เพียงแต่เป็นการตรวจทางพันธุกรรมที่จะช่วยให้ผู้ปกครองวางแผนในอนาคตของลูกที่เกิดมาแล้วและคนที่จะเกิดในอนาคตได้

การตรวจวินิจฉัยครั้งนี้เป็นผลงานของคณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล สามารถตรวจวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมในผู้ป่วยกลุ่มออทิซึ่ม พัฒนาการล่าช้า/สติปัญญาบกพร่อง และพิการซ้ำซ้อนแต่กำเนิด ด้วยวิธีโครโมโซมอะเรย์ ความละเอียดสูง (Chromosomal Microarray : CMA) เป็นแห่งแรกในประเทศไทย

ครั้งแรกในไทย ตรวจหาสาเหตุโรคออทิสติก ด้วยวิธี "โครโมโซมอะเรย์"

ผศ.พญ.จริยา จุฑาภิสิทธิ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพัฒนาการและพฤติกรรมในเด็ก คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า จากการศึกษาที่ผ่านมาพบว่า ความชุกของการเกิดกลุ่มอาการออทิซึ่มมีแนวโน้มเพิ่มสูงขึ้นเรื่อย ๆ การศึกษาล่าสุดในต่างประเทศ พบความชุกของกลุ่มอาการออทิซึ่มในเด็กถึงประมาณ 1 รายต่อเด็ก 68 ราย ข้อมูลในประเทศไทยก็เช่นเดียวกัน ถึงแม้ยังไม่มีตัวเลขที่บ่งบอกถึงความชุกที่เพิ่มขึ้นอย่างชัดเจนแต่เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยกลุ่มอาการออทิซึ่มมีจำนวนเพิ่มขึ้น

ดังนั้น จึงมีความจำเป็นอย่างมากในการวินิจฉัยหาสาเหตุของการเกิดโรค เพื่อช่วยในการวางแผนการรักษาและป้องกันการเกิดซ้ำได้ในบุตรคนต่อไป อย่างไรก็ตามในปัจจุบันยังไม่สามารถสรุปสาเหตุที่แน่ชัดของการเกิดกลุ่มอาการออทิซึ่มได้ ทั้งนี้ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยหนึ่งที่ทางการแพทย์ให้ความสนใจ และพยายามพัฒนาเทคโนโลยีเพื่อค้นหาความบกพร่อง

ในอดีตที่ผ่านมาจะตรวจวินิจฉัยโครโมโซม หรือสารพันธุกรรมที่ผิดปกติ ด้วยตาผ่านกล้องจุลทรรศน์ซึ่งมีความละเอียดต่ำ ทำให้ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติในเด็กกลุ่มอาการออทิซึ่ม เด็กพัฒนาการล่าช้า และ/หรือสติปัญญาบกพร่องส่วนใหญ่ได้ จนกระทั่งในปัจจุบันได้มีการพัฒนาวิธีการตรวจที่ละเอียดและก้าวหน้ามากขึ้นทั้งยังเป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลายในต่างประเทศคือการตรวจด้วยวิธีโครโมโซมอะเรย์ (ChromosomalMicroarray:CMA)

ประโยชน์ของการตรวจโครโมโซมอะเรย์มีดังนี้ 1) ช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค 2) ช่วยในการวางแผนการรักษา บอกการพยากรณ์โรคในระยะยาวเกี่ยวกับความรุนแรงของโรค และในบางกรณีอาจมีการรักษาที่จำเพาะที่ได้ผลดีอีกด้วย 3) ช่วยในการวางแผนครอบครัวเพื่อมีบุตรใหม่เพื่อป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัว

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบพันธุกรรมในเด็ก คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า สาเหตุทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการออทิซึ่ม พัฒนาการล่าช้า/สติปัญญาบกพร่อง และพิการซ้ำซ้อนแต่กำเนิด เกิดขึ้นได้จากทั้งความผิดปกติของโครโมโซมและยีน ซึ่งวิธีที่ใช้ในการตรวจหาสาเหตุของโรคในอดีต เช่น การตรวจร่างกาย การตรวจโครโมโซม ตรวจการกลายพันธุ์ของยีนสามารถช่วยวินิจฉัยสาเหตุของโรคในผู้ป่วยส่วนหนึ่งได้ก็จริงแต่ก็ยังมีข้อจำกัดบางประการ

การใช้โครโมโซมอะเรย์เป็นการตรวจแรกในผู้ป่วยกลุ่มอาการออทิซึ่ม พัฒนาการล่าช้า/สติปัญญาบกพร่อง และพิการซ้ำซ้อนแต่กำเนิด สามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในผู้ป่วยเหล่านี้ได้ถึงร้อยละ 15-20 เมื่อเทียบกับร้อยละ3ที่ได้จากการตรวจโครโมโซมแบบดั้งเดิม

"ข้อมูลเบื้องต้นพบว่า หากผู้ปกครองที่มีบุตรคนแรกเป็นออทิสติก คนที่สองมีโอกาสจะเป็นประมาณ 3-5% ซึ่งอาจจะหมายความว่าพ่อแม่ไม่กล้ามีคนที่สอง และโอกาสจะเกิดก็น้อยกว่าคนที่มีบุตรเป็นออทิสติก 2-3 คน โอกาสจะมีลูกเป็นออทิสติกจะมีสูงมาก" อีกทั้งการส่งตรวจโครโมโซมอะเรย์ความละเอียดสูงไปต่างประเทศก็มีราคาสูงกว่า50,000 บาท ซึ่งทางคณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล และกลุ่มแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงพัฒนาการตรวจวิธีนี้ขึ้นในประเทศไทยเพื่อช่วยให้คนไทยมีโอกาสเข้าถึงการตรวจได้ง่ายขึ้นในราคา35,000-40,000บาท

ดร.พญ.ณฐินี จินาวัฒน์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโครโมโซมอะเรย์ คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวว่า โครโมโซมอะเรย์ที่ทางคณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เลือกนำมาใช้ศึกษา เป็นชนิด "สนิปอะเรย์" (SNP array) ซึ่งมีความละเอียดสูง สามารถตรวจหาลักษณะพันธุกรรม คือการหลุดหายหรือเกินขึ้นมาของตำแหน่งต่าง ๆ บนโครโมโซมทั้งหมดของผู้ป่วยซึ่งมีขนาดเล็กได้ วิธีการตรวจนี้มีความละเอียดกว่าการตรวจโครโมโซมแบบดั้งเดิมที่ใช้ตาดูผ่านกล้องจุลทรรศน์มากกว่า 1,000 เท่า โดยกระบวนการตรวจวินิจฉัยด้วยวิธีโครโมโซมอะเรย์ความละเอียดสูง ประกอบไปด้วย ขั้นตอนทางห้องปฏิบัติการ และขั้นตอนการวิเคราะห์ผลโดยใช้ความรู้ทางชีวสารสนเทศ

"วิธีการตรวจคือใช้การเจาะเลือดเพื่อดูผลใช้เวลาประมาณ 2 สัปดาห์ สามารถตรวจได้กับเด็กทุกช่วงวัยรวมถึงในครรภ์ด้วย"

ขอบคุณ.ข้อมูลจาก prachachat

ด้วยความห่วงใย JBTจึงบอกต่อ
แพทย์ไทยพบวิธีตรวจหาสาเหตุการเป็นออทิสติก ด้วยวิธโครโมโซมอะเรย์